因为这个基因检测结果，又一位好莱坞女星主动切除乳腺

 2025年底，美国著名女演员杰姬·托恩（Jackie Tohn） 办了一场特别的派对，来告别她的乳房。朋友们笑着闹着，墙上挂着"Boob Voyage"（乳房再见）的标语，蛋糕上印着胸部的图案。

这不是什么行为艺术。这是一个45岁的女性，在得知自己携带了BRCA1基因突变、患上乳腺癌的风险高达85%之后，做出的自己的理性决定。

派对结束不久，她走进手术室，切除了双侧乳腺，并做了重建。

最近，她在电视节目上公开了这段经历。镜头前的她语气平静：“我知道我做的是对的。”

大家可能记得，2013年，好莱坞一线影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上公开了自己做预防性双侧乳腺切除的决定。当时引发了全球热议，有人敬佩她的勇气，也有人质疑是不是小题大做。

研究人员后来专门分析了这件事的影响，发现朱莉的故事直接让BRCA基因检测量飙升了60%以上，遗传咨询的门诊量几乎翻倍。这个现象被学界称为"安吉丽娜·朱莉效应"，它不是昙花一现，而是一个持续至今的公众认知转折点。

今天我们就聊聊让两位明星下决心做这么大手术的遗传性BRCA基因突变，以及大家又该不该去做这个检测？

DNA修理工

BRCA基因家族有两个成员，分别叫BRCA1和BRCA2，功能差不多，主要就是负责修复DNA损伤。我们的DNA每天都会受伤（紫外线、污染物、正常细胞代谢），BRCA基因就像一支专业的维修队，哪儿坏了去哪儿补。

当然，细胞里面修复DNA的基因不止它们两兄弟，但如果BRCA基因发生了突变，细胞修复能力就大打折扣，于是受损的DNA错误越积越多，最终出现更多基因突变，可能发展成癌症。

这就是为什么，天生就携带BRCA突变的人，患癌风险远远高于普通人。主要影响的是乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌。

具体高多少呢？

BRCA1突变还会让卵巢癌风险飙升到40%以上，而普通女性只有约1%。男性如果遗传了这个突变，主要会影响胰腺癌和前列腺癌，风险都会显著增加。

但影响最广的还是乳腺癌。普通女性一生患乳腺癌的风险大约是12%到13%，但BRCA突变的携带者，一生中患乳腺癌的风险大约在60%到80%之间，高了好几倍。

男性也会得乳腺癌，所有乳腺癌中大概1%是男性。而且男性如果得了乳腺癌，直系亲属要特别小心，因为大概率意味着遗传性 BRCA 突变。

这一点，正是托恩最开始去做基因检测的原因。

2025年1月，她的父亲发现腋下有肿块，去医院一查，发现是转移性癌。医生到处找不到原发病灶在哪里，于是给他做了一套遗传性肿瘤基因检测。结果发现是遗传性的BRCA1突变！一个六十多岁的大老爷们，因为这个突变，得了转移的乳腺癌。

因为父亲患乳腺癌，遗传咨询师立刻建议她考虑做基因检测，因为她有50%的概率也带着同一颗"定时炸弹"，会极大增加患癌风险。

2025年6月，她做了检测。结果很不幸，她果然也携带BRCA1突变，预估患乳腺癌风险高达85%。

现在最关键的问题来了，她应该怎么办？

多个选择

基因检测不是算命，如果只能告诉你风险却帮不了忙，那还不如不知道。但BRCA检测之所以值得考虑，是因为知道之后，是有办法的，或者准确地说，是有选择的。

针对乳腺癌风险，主要的选择有两种。

第一种选择，加强筛查。从25岁或30岁开始，每年做乳腺磁共振和超声，半年一次轮替。目的是"早发现"。如果将来不幸中招，也能在最早的时候捉住它。

第二种选择，也是更彻底的方法：预防性切除。把双侧乳腺切掉，把患乳腺癌的风险从80%直接降到5%以下。

研究数据显示，携带BRCA突变的女性，如果选择第一种，不做切除、只靠定期检查的，到了65岁时存活率是93%，而选择第二种预防性切除的，活着的概率是99.7%。

翻译成人话：100个携带BRCA1突变的女性，如果都选择预防性切除，到了65岁几乎没人会因为乳腺癌去世。而如果只做筛查不做切除，大约有7个人会死于乳腺癌。

可以看出，预防性切除能提高生存率，但并不是必须的。观察还是预防切除，选哪一条路，完全是个人决定的。

理论上，还有第三条路，那就是不手术，而用药物预防。某些抗雌激素药物可以在一定程度上降低风险，但效果远不如手术，而且有药物的副作用。

托恩和朱莉选的，都是第二条路，预防性切除。

中国现状

中国女性中，遗传性BRCA突变的总体携带率大约是0.5%，也就是每200个人里就有一个。但如果你家族里有人年纪轻轻（比如40岁以下）就得了乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌，或者多位亲属得过乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌，那携带率就大幅飙升，部分高危人群可高达20%。

三阴性乳腺癌特别值得一提。中国乳腺癌患者里，三阴性乳腺癌的比例高于欧美，大约15%到20%，而这类患者中BRCA突变率又格外高。所以对于年轻三阴性乳腺癌患者和她们的直系亲属来说，BRCA 检测的价值尤其大。

2013年，朱莉文章的涟漪效应也传到了中国。北京、上海一些大医院的遗传咨询门诊量在那之后出现了明显上升。虽然远没有欧美那么猛烈，但至少让"遗传性乳腺癌"以及“BRCA基因突变”这些词第一次进入了中国大众的视野。

更好的消息是，过去十多年，基因检测技术突飞猛进，成本也大幅降低，从当年的几万块降到了现在几千块甚至更低，可及性越来越好。越来越多的医院开设了遗传咨询门诊，越来越多的医生开始主动问患者：你家里有没有人得过癌？

但直到现在，中国的肿瘤遗传咨询都远远谈不上普及。很多人压根不知道有这个东西，专业遗传咨询师也很少。绝大多数高危人群其实一直都不知道自己的情况，更谈不上做选择。

深思熟虑

虽然托恩和朱莉预防性切除的故事吸引人，但肯定不是每个人都要去切。

首先，并不是所有携带BRCA突变的人都会得癌。数据显示，中国人群携带突变的人，真正最后发病的比例只有20%左右。也就是说100个携带者里， 80个人即使什么也不做，也不会得癌。但现在的问题是，咱们分不清谁是那会生病的20个。

然后，预防性切除是不可逆的大手术。它有好处，但不可避免地会带来身体形象、性功能、心理健康等一系列问题。托恩和朱莉的选择值得尊重，但任何人选择之前都一定要深思熟虑。

先不说手术问题，就连有家族史的人，要不要做基因检测？这件事儿本身也不是100%的。

检测本身不难，难的是后续的解读和决策。如果你打算做，必须做好心理准备：一旦知道结果，它就永远影响着你，还有你的兄弟姐妹、你的孩子。如果测出来是阴性，当然很好，如果是阳性，你是否愿意做出困难的选择？一定要提前找遗传咨询师，了解清楚再行动。

有家族史也好，查出遗传BRCA突变也好，后面怎么做，都并没有绝对正确的一条路。只要了解几种选择的数据和利弊，你做出的任何一个选择，都是正确的选择。

致敬科学，致敬生命！